Врождённая йодная недостаточность

Врожденная йодная недостаточность – это заболевание эндокринной системы, связанное с недостаточным количеством йода в организме ребенка. Развивается заболевание во внутриутробном периоде. Оно может быть связано как с недостаточным поступлением йода в организм ребенка из внешней среды, так и с врожденными пороками щитовидной железы, развивающимися у плода во внутриутробном периоде, при недостаточном обеспечении его органов и тканей гормонами щитовидной железы матери. В первом случае, заболевание у ребенка проявляется кретинизмом. Из-за недостатка йода прежде всего страдает развитие центральной нервной системы. Поэтому нарушено психическое развитие ребенка — от невозможности контролировать свое поведение, до неспособности научиться разговаривать и понимать речь окружающих. Из-за поражения центральной нервной системы развивается слабость мышц — такие дети плохо ходят, отмечаются слабость, сонливость и заторможенность, которые могут резко сменяться возбуждением. Аппетит отсутствует, но при этом, все дети страдают ожирением из-за глубокого расстройства обмена веществ. Внешний вид такого ребенка своеобразен: лоб низкий, глаза широко расставлены, нос приплюснут, бесформенный, губы толстые, отвисшие, рот открыт, из него постоянно течет слюна, шея толстая, короткая. Зубы расположены беспорядочно, сформированы неправильно, их целостность нарушена. Еще одним важным последствием йодной недостаточности является поражение центров окостенения, поэтому рост у детей карликовый, тело сформировано непропорционально: голова большая, руки и ноги короткие, туловище в области спины уродливо искривлено, живот вздут. Кожа грубая, лицо морщинистое. Голос низкий, разговаривают быстро и невнятно.

Такие дети практически не приспособлены к самостоятельной жизни и склонны к раннему старению. При микседеме — заболевании, связанном с врожденными пороками развития щитовидной железы и недостаточным поступлении в органы и ткани ее гормонов — развивается врождённая йодная недостаточность, проявляющаяся распространенными отеками и умственной отсталостью. В органах и тканях скапливаются вещества, в избытке удерживающие излишки воды, что ведет к развитию очень плотных отёков. Отеки охватывают практически все органы и системы. Больной приобретает характерный внешний вид: сглаживаются контуры лица, оно становится одутловатым и маскообразным, глаза узкие, под глазами мешки. Большой, отечный нос затрудняет дыхание, из-за отека ушей нарушается слух. Губы также отечны и увеличены в размере, язык имеет отпечатки зубов по бокам. Кожа бледная, плотная, холодная, сухая, не собирается в складки. На бледной коже лица выделяется румянец щек. Волосы на голове сухие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Ногти ломкие, слоятся. Голос грубый, осиплый. Речь невнятная из-за отека и утолщения голосовых связок. Физическое развитие ребенка сначала приостанавливается, а в период окостенения скелета быстро замедляется. Ребенок растет непропорциональным и уродливым. Психическое развитие его нарушено — от слабоумия до полной идиотии. Страдает вся эндокринная система. Нарушены функции сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, пищеварения, мочевыделения.

Методы диагностики
При наличии клинических симптомов у новорожденного или при наличии явной патологии щитовидной железы у матери, на 5 -7 день жизни ребенка исследуется содержание гормонов щитовидной железы. В крови определяется уровень общего и свободного тироксина, тиреотропного гормона и тироглобулина. Дополнительно, иммунологическими тестами могут быть исследованы антитела к тироглобулину. Радиоиммунными методами, может быть изучено поглощение радиоактивного йода щитовидной железой. Объем щитовидной железы установливается методом УЗИ. В моче исследуется содержание йода. По медицинским показаниям, проводятся и иные индивидуально показанные исследования, направленные на диагностику патологии прочих, вовлеченных в процесс органов и систем.

Лечение
Тактика лечения врожденной йодной недостаточности сводится к проведению индивидуальной пожизненной заместительной терапии гормонами щитовидной железы. С учетом функционирования органа проводится ранний, целенаправленный подбор препаратов йода и их доз. По медицинским показаниям, применяются средства, дополнительно воздействующие на эндокринную систему. Это неполовые гормоны, синтетические субстанции и антигормоны. Для коррекции терапии, каждые 6-12 месяцев проводится контроль лечения. Обязательно исследуется уровень гормонов щитовидной железы в крови, оценивается скорость роста и костный возраст ребенка, развитие его психических функций. Лечение преследует цель максимального устранения нарушений, связанных с поражением центральной нервной системы ребенка и нормализации его психического и физического развития. Однако врожденная йодная недостаточность поддается лечению только на ранней стадии и при нетяжелых формах заболевания. В целом, достигается очень незначительный эффект.

Профилактика
Профилактика йодной недостаточности включает прежде всего массовую йодную профилактика для всего населения. Осуществляется она путем йодирования поваренной соли и продуктов питания. Групповая йодная профилактика предполагает лечение йодом лиц в группах риска, жителей эндемических регионов и членов семей, имеющих наследственную предрасположенность. Наконец, при вступлении в брак и при планировании беременности обязательно проведение медико-генетического консультирования женщин, получавших профилактическое лечение йодом, имеющих заболевания щитовидной железы, и имеющих генетическую предрасположенность, с целью выработки индивидуальной профилактики, включающей в себя лечение и лечебное питание