Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют.Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.Болезнь Помпе — редкая генетическая патология, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Ее признаки могут впервые появиться в любом возрасте — как у новорожденных, так и у пожилых людей. Из-за наследственной мутации в организме развивается недостаточность фермента кислой альфа-глюкозидазы, или кислой мальтазы, которая расщепляет гликоген.

Нерасщепленный гликоген накапливается в мышцах, что приводит к их поражению. Классические симптомы болезни Помпе — выраженное снижение мышечного тонуса, постоянно усиливающаяся мышечная слабость, увеличение размеров сердца (при развитии заболевания у детей до 1 года), одышка. Болезнь постоянно прогрессирует, однако при своевременном лечении можно значительно улучшить состояние и прогноз жизни пациента.Так же, как и болезнь Помпе, врожденные структурные миопатии связаны с генными мутациями.

Классификация и симптомы
Выделяют несколько видов классических патологий. Самые распространенные формы:

болезнь «центрального стержня»;
многостержневая миопатия;
центроядерная;
немалиновая.
Симптомы патологий могут быть различными. Один из главных признаков — мышечная слабость, которая появляется с рождения. Тем не менее, известны случаи, когда слабость появляется во взрослом возрасте, хотя это происходит нечасто.

Слабость мышц может возникать внутриутробно, из-за чего плод недостаточно активен. Наибольшая гипотония мышц обычно отмечается в тазовом поясе и ногах. Мышцы рук и плечевого пояса страдают меньше.

При миопатии у детей могут выявляться скелетные аномалии — вывих бедра, полая стопа, кифосколиоз, контрактуры крупных суставов и другие. Иногда могут возникать мышечные боли во время или после физической нагрузки и даже в состоянии покоя.

Выраженность симптомов может быть очень незначительной, настолько, что иногда человек даже не подозревает, что болеет. Но некоторые патологии проявляются конкретными признаками. К примеру, при немалиновой миопатии развивается сколиоз, килевидная грудная клетка, а лицо приобретает удлиненную, продолговатую форму.

Болезнь «центрального стержня» связана с генетическими нарушениями молекул, которые перераспределяют кальций в мышцах при сокращении. Это приводит к нарушениям в центральных зонах скелетно-мышечных волокон, внутри большинства из них образуются «стержни»-тяжи. Классические признаки заболевания — мышечная слабость, снижение тонуса мышц.

Многостержневые миопатии характеризуются наличием множественных участков мышечного волокна, имеющих сниженную окислительную активность. Болезнь обычно проявляется в младенческом возрасте с мышечной гипотонии и задержки формирования двигательных навыков на несколько месяцев. К примеру, ходить ребенок с многостержневой миопатией начинает на 4-6 месяцев позже, чем здоровый.

Центроядерная миопатия — заболевание, при котором в мышечных волокнах образуется множество центральных ядер. В зависимости от типа наследования может проявляться в младенческом, подростковом и взрослом возрасте. В первом случае прогноз наиболее неблагоприятен.

Немалиновая миопатия характеризуется наличием в цитоплазме мышечных волокон включений в форме нитей. Заболевание проявляется мышечной слабостью, снижением мышечного тонуса, задержкой в приобретении двигательных навыков у детей.

Диагностика
При появлении мышечной слабости важно обратиться к врачу, чтобы выяснить причину и диагностировать патологию.

При подозрении на врожденную миопатию врач может назначать комплексное обследование, в которое входят:

биохимический анализ крови, в котором оценивают активность некоторых ферментов (креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы);
электронейромиограмма, основанная на регистрации колебаний электрических потенциалов мышечных, нервных волокон;
биопсия мышечной ткани с последующим гистологическим изучением полученного образца.
Лечение
Существует только симптоматическое лечение заболевания. В первую очередь оно направлено на поддержание дыхания, поскольку эти расстройства считаются одними из самых тяжелых осложнений. Для коррекции дыхательных нарушений назначают лечебную физкультуру, массаж, другие лечебные процедуры.

Для коррекции контрактур, нарушений осанки рекомендуют занятия лечебной физкультурой, физиотерапевтическое лечение, иглорефлексотерапию. А вот лекарственных препаратов, способных эффективно облегчить течение этих патологий, не существует. В отличие от болезни Помпе, для лечения которой доступна патогенетическая терапия.