Синдром Дауна диагностируется на 10 неделе беременности

Британские исследователи разработали более надежный неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна на протяжении первых трех месяцев беременности.

Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 21 в клетках ребенка. Сейчас каждая женщина проходить ультразвуковое обследование и сдает кровь на анализ, чтобы определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. В зависимости от результатов врачи назначают другие инвазивные процедуры, повышающие риск выкидыша.

Ученые предложили использовать ДНК фетальных клеток в крови матери для обнаружения трисомии 21 и других хромосомных нарушений. Они обследовали 1005 беременных женщин на 10-ой неделе и выяснили, что новый метод обладает более высокой чувствительностью и низким числом ложноположительных результатов (сокращение с 3,4% до 0,1% по сравнению с комбинированным тестом — анализ крови и инвазивный тест).

Второе исследование позволило определить более значимые маркеры ультразвуковой диагностики синдрома Дауна на 12 неделе беременности. Работа ученых направлена на сокращение необходимости проведения инвазивных процедур — биопсии плода и взятия образца околоплодных вод.