Опухолевая ДНК RB1, циркулирующая в крови пациентов с односторонней ретинобластомой: до и после внутриартериальной химиотерапии

Цель: Определить как изменяется частота вариант аллеля (ЧВА) RB1 ctDNA у пациентов с односторонней ретинобластомой, получивших лечение путем внутриартериальной химиотерапии (ВАХ).
Дизайн: Ретроспективный обзор серии клинических случаев на базе одного онкологического центра.

Методы: В исследование было включено 5 пациентов с ретинобластомой и по меньшей мере одним образцом плазмы крови с измеряемым уровнем ctDNA, взятым в период активизации внутриглазной ретинобластомы до начала лечения, и образцом, взятым после по меньшей мере одного цикла ВАХ. Определение частоты вариант аллеля (ЧВА) и уровня ctDNA RB1 в плазме проводилось до и после лечения методом ВАХ. Клинические связи устанавливались путем анализа данных общего осмотра, снимков глазного дна, ультразвука и оптической когерентной томографии. Основными методами оценки результатов являлись сравнение показателей ЧВА ctDNA RB1 до и после начала лечения ретинобластомы и определение связи между выявляемостью ctDNA RB1 с активностью внутриглазного патологического процесса.

Результаты: От 5 пациентов было получено 23 образца ctDNA. На момент первичного осмотра 5 результатов ЧВА RB1 варьировали от 0.27 до 4.23%. Тот же показатель после проведенного лечения был ниже, чем на момент первичного осмотра (от 0.0 до 0.17%). К 4 месяцу (2 месяца после проведения ВАХ) выявляемость ctDNA была стойко негативной у пациентов, у которых опухоль перешла в клинически неактивную форму.
Выводы: В рамках этой небольшой выборки наблюдалось постепенное снижение ЧВА ctDNA RB1 после проведения внутриартериальной химиотерапии, что позволяет предположить, что относительные изменения ЧВА могут являться биомаркером ответа на лечение.