Наследственные заболевания

Во многих семьях бытует выражение «слабый ребенок». Такие ребята плохо развиваются физически, часто болеют, мало едят и т. д. В большинстве случаев эти недостатки постепенно исправляются со временем. Тем не менее эти детишки должны находиться под контролем педиатров, потому что они составляют большую «группу риска» по различным хроническим инфекциям.

При равных условиях жизни и питания эта заболеваемость во многом зависит от того, с какой суммой наследственных заболеваний ребенок появился на свет. Понятие о конституции (т. е. складе) организма идет от медиков древности, как и учение о темпераментах. Конституция тела, скорее всего, связана с определенным типом темперамента, как об этом увлекательно писали старые терапевты французской и немецкой школ. Столь же вероятна связь конституции с некоторыми заболеваниями. Так, у некоторых детей (особенно при нерациональном питании) с первых лет жизни могут быть проявления аллергии (экзема на коже, отеки слизистых оболочек) — то, что в быту называется просто «диатез». Этих осложнений часто можно избежать при правильной диете. Наши предшественники называли это состояние экссудативным или аллергическим диатезом…

Педиатры говорят и о так называемом лимфатическом диатезе. Такое дитя может быть флегматичным, кажется упитанным, что в данном случае не признак здоровья. Малыши с лимфатическим диатезом также имеют, по всей видимости, скрытую слабость и задержку развития иммунной системы, в том числе лимфоцитов. Микробы, мало вредящие нормальному ребенку, могут вызвать у них усиленный рост лимфатических узелков и нёбных миндалин. Сейчас уже ясно, что одни дети отвечают на обычную микробную инфекцию гнойным воспалением (тонзиллит), а другие — увеличением (гипертрофией) миндалин.
Так как «лишней» лимфоидной ткани, особенно у детей, не бывает, то следует трижды подумать, прежде чем удалять ее. Лечить надо таких детей по-другому, тем более что набор «травок», химических препаратов и антибиотиков сейчас достаточно велик, чтобы избрать необходимый подход в терапии…

Итак, различные диатезы — это только внешние проявления врожденной слабости организма. Такие проблемы затрагивают многих детей (и, естественно, их родных). Они, конечно, заслуживают усилий врачей и иммунологов.
Среди фатальных наследственных заболеваний важное место занимают наследственные дефекты В- и Т-лимфоцитов. У этих детей уже с первых недель и месяцев жизни наблюдается патология В- и Т-клеточного иммунитета, их преследуют тяжелые инфекции. Для некоторых иммунодефицитов характерны пороки развития. Эти болезни встречаются нечасто, и их описания есть в специальных руководствах.

Для того чтобы иммунная система работала слаженно, все иммунокомпетентные клетки типов должны работать сообща. Наряду с наследственными заболеваниями лимфоидных клеток могут быть и генетические мутации, ведущие к тяжелым дефектам фагоцитоза. Такие «врожденные ошибки» встречаются очень редко, но проявляются опять-таки в сниженном иммунном ответе, хронических инфекциях.

Для медиков большой интерес представляют наследственные дефициты клеточных ферментов, разрушающих микробы. Скажем, младенец с так называемым хроническим гранулематозом слабо защищен природой от различных гноеродных микроорганизмов. Лейкоциты этих больных не способны к стимуляции при вторжении инфекции. Микробы захватываются, но не перевариваются внутри клеток, и, следовательно, лейкоциты становятся не «чистильщиками», а разносчиками инфекции в организме. Поэтому у детей, страдающих хроническим гранулематозом, появляются гнойные очаги в легких, печени, костях, на коже и т. д. Вялые, но изнуряющие организм воспалительные процессы могут вести к ранней гибели больных. Чаще всего хроническим гранулематозом болеют мальчики, так как дефектный ген обычно находится на Х-хромосоме (у девочек генетическая мутация одной из Х-хромосом компенсируется нормальной работой другой, парной). В отличие от этого генетический дефицит подвижности лейкоцитов (синдром «ленивых» нейтрофилов) бывает как у мальчиков, так и у девочек. Их лейкоциты не отвечают, как обычно, на специфические стимулы, не скапливаются в зоне воспаления, и поэтому их не хватает для борьбы с микробами. В результате начинаются длительно текущие инфекции, которые вызываются относительно безвредными бактериями.

Специалисты по детским болезням знают и о многих других, обычно весьма редких наследственных заболеваниях с дефектами фагоцитоза или функцией лимфоцитов. Вот зачем здравоохранению нужна хорошо оснащенная служба, которая бы исследовала досконально всех длительно и часто болеющих детей. Такая программа существует, в частности, в Ленинграде. Ее цель — найти среди тысяч хронически болеющих ребят тех, которые несут дефектные гены. Консультирование этих трудных с генетической точки зрения семей должно улучшить здоровье последующих поколений.