Существует множество врожденных генетических нарушений, которые могут определять предрасположенность к развитию рака. Список наиболее часто встречаемых заболеваний представлен в таблице. В последнее время достигнуты значительные успехи в выделении и клонировании генов, ответственных за развитие семейных раковых заболеваний. Это в свою очередь ведет к лучшему пониманию молекулярных механизмов онкогенеза, что имеет гораздо более широкое значение, чем понимание механизмов собственно наследственных заболеваний.
Целый ряд наследственно обусловленных видов рака развивается из-за мутаций в генах, ответственных за обнаружение повреждений ДНК и ее репарацию. Например, развитие таких заболеваний, как атаксия-телеангиэктазия и пигментная ксеродерма, обусловлено наследственными повреждениями белка, участвующего в системе репарации ДНК. Кроме повреждения отдельных генов, которые резко увеличивают риск возникновения рака, у многих людей присутствует генетический полиморфизм, также повышающий вероятность развития опухолей, но со значительно меньшей вероятностью. Вариации могут присутствовать в генах, кодирующих белки или ферменты, участвующие в детоксикации канцерогенов, репарации ДНК или реакциях на клеточные факторы роста.
Обычно для любого человека с генетическим полиморфизмом риск заболеть раком повышается очень незначительно, но общий процент таких больных во всех наследственно обусловленных случаях рака очень велик. В этой связи включение процедур обнаружения генов, повышающих вероятность онкологических заболеваний, в программы противоопухолевого мониторинга населения приобретает огромное значение.
Комментарии