Рубрики: 
Международная группа ученых достигла небывалого успеха, сумев определить генетическую причину весьма редко и агрессивного типа рака яичников, который чаще всего поражает девушек и молодых женщин. Исследование, проведенное под руководством научного института Translational Genomics Research Institute (TGen), который является благотворительной организацией в штате Аризона, было опубликовано в журнале Nature Genetics. Как утверждают ученые, полученные ими данные свидетельствуют о тесной связи между мутацией в гене SMARCA4 и подавляющим большинством пациентов с редким и агрессивным видом рака яичников, известном как карцинома небольших клеток ячников гиперкальцемического типа (SCCONT).
Ученые обнаружили зародышевую линию и соматически инактивируемые мутации в гене SMARCA4, который ремоделирует хроматин в 75% случаев такого редкого типа онкозаболевания яичников в дополнение к потере данного протеина в 82% случаев таких опухолей по сравнению с лишь 0,4% в других первичных раковых опухолях яичников. Как объясняет доктор Джеффри Tрент, старший автор исследования, многие генетические патологии вполне могут иметь одностороннюю связь с развитием рака.
Однако, новейшие данные свидетельствуют о наличии генетического супербиологического пути, который ведет к быстрому развитию довольно агрессивного онкозаболевания. Рак яичников на сегодняшний момент признан пятой лидирующей причиной онкосмертей среди американских женщин, поскольку, как правило, его диагностируют лишь на поздних стадиях. К сожалению, химиотерапия в данном случае не является эффективной, и более двух третей пациентов не живут более двух лет с момента диагностики заболевания.
Средний возраст диагностики этого рака составляет всего лишь 24 года, однако, он может развиться и у младенцев не старше 14 месяцев, и у женщин в возрасте 58 лет. наиболее молодым участником исследования стала девятилетняя девочка.
Комментарии