С помощью современных методов обследования можно узнать о генетическом здоровье будущего ребенка на ранних сроках беременности, а иногда и до зачатия. С этой целью проводятся пренатальные скрининги и тестирования, включая генетические.

Скрининг: что это и какие имеет особенности

Скрининг – обследование пациентов с целью выявления рисков и симптомов генетического заболевания. По его результатам устанавливается вероятность развития заболевания, поэтому он не может быть точен на 100%. Но скрининг помогает выявить тех, кому далее необходимо провести инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика сопряжена с небольшими рисками осложнений. Скрининг безопаснее и не имеет противопоказаний, поэтому он рекомендован для прохождения всем.

Кому и когда необходимо пройти генетическое тестирование

Генетическое тестирование рекомендовано всем, кто планирует беременность, вне зависимости от факторов риска. Сам не зная об этом, человек может быть носителем измененных генов. У таких людей проявление заболеваний не является обязательным. Генетический материал будущий ребенок получает от обоих родителей. Если мутированный ген достался только от одного из них, а другой ген – здоровый, то ребенок рождается носителем без проявления патологии. Но если оба родителя являются носителями, то риск рождения ребенка с проявленной патологией увеличивается до 25%.

Выявление таких мутаций во время скрининга до беременности позволяет снизить риск передачи детям. По этой причине консультация генетика необходима в следующих случаях:

• В семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или хромосомными мутациями;
• Среди родственников хотя бы одного партнера есть случаи генетических или ранних проявлений онкологических заболеваний;
• Женщина перенесла одну или больше неудачных беременностей;
• Будущая мать старше 35, а будущий отец – 45 лет. С возрастом увеличивается возможность мутаций в половых клетках.
• Пара состоит в близкородственном браке и имеет предков из евреев ашкенази. Последнее связано с тем, что они сформировались из замкнутой группы, в результате чего увеличился риск генетических заболеваний.

Инвазивные генетические тесты для беременных

Пренатальные генетические тестирования могут быть инвазивными, т. е. связанными с вмешательством в организм. При таком методе для исследования берут:

• Ткани, из которых образуется плацента, на сроке 10-14 недель с помощью пункции.
• Околоплодные воды, которые берутся на 15-20 неделе беременности.
• Кровь из пуповины плода, которую берут для анализа, начиная с 18 недели.

Инвазивная диагностика назначается при подозрении на патологию по результатам скрининга и неинвазивного тестирования, а также женщинам старше 35 лет.

Противопоказаниями являются острые инфекционные заболевания, кровотечения и повышенный тонус матки.

Неинвазивный генетический скрининг (НИПТ)

Более безопасным, чем инвазивный тест, является неинвазивное пренатальное тестирование. При его проведении воздействие на организм минимально, поэтому метод не несет возможных осложнений для женщины и будущего ребенка.

Материалом для исследования служит венозная кровь беременной, из которой выделяют фрагменты ДНК плода. В материнский кровоток части попадают через плаценту. Анализ генетического материала проводится по технологии, позволяющей одновременно исследовать несколько участков ДНК.

Неинвазивный тест проводится на ранних сроках и точнее скрининга первого триместра, включающий в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Разница в точности методов существенная, скрининг 1 триместра точен лишь на 75-80%, в то время как НИПТ информативен на 99.9%.

По результатам неинвазивного тестирования можно определить риск патологий, которые могут быть не видны на УЗИ на таком сроке. Фрагменты ДНК исследуются на наиболее частые мутации 13, 18, 21 хромосомных пар и половых хромосом Х и Y. Если делается заключение, что хромосомные нарушения вероятны, то необходимо провести дальнейшие обследования, в число которых может войти инвазивный тест.

Сдайте генетические тесты на выявление риска патологий ДО беременности и во время беременности, а также узнайте пол будущего малыша в лаборатории Медикал Геномикс. Генетическая лаборатория является ведущим ДНК центром в стране по проведению генетических исследований. https://ekb.medicalgenomics.ru/