Ген эндометриоза улучшит диагностику и лечение болезни

Исследователи из Йельской медицинской школы впервые описали генетические основы эндометриоза — состояние, с которым сталкиваются миллионы женщин, страдая от хронических тазовых болей и бесплодия. Открытие новой мутации гена дает надежду на совершенствование методов скрининга.

Ученые изучили мутации, расположенные в части гена KRAS, который приводит к аномальному росту эндометрия. При эндометриозе клетки эндометрия начинают расти на органах брюшной полости, яичниках, во влагалище и шейке матки. Наследственность предопределяет эндометриоз у 5% -15% женщин репродуктивного возраста.

Ранее ученые считали, что активация гена KRAS вызывает развитие эндометриоза у мышей. Тем не менее, у женщин с эндометриозом данные мутации выявлены не были.

Под руководством старшего автор Хью С. Тейлора, профессор департамента репродуктивной эндокринологии и бесплодия ученые обследовали 132 женщин с эндометриозом на мутации в области гена KRAS. Эту мутацию ранее изучали в связи с повышенным риском рака легких и рака яичников.

«Мы обнаружили, что 31% женщин с эндометриозом имели эту мутацию, а ее распространенность в остальной популяции составляла 5,8%. Наличие этой мутации было также связано с повышенным уровнем белка KRAS и со способностью распространения этих клеток. Что также поясняет высокий риск развития рака яичников у женщин с эндометриозом», — говорит Тейлор.

Новый генетический вариант представляет собой новую терапевтическую мишень для лекарств против эндометриоза, а также является потенциальным маркером определения риска болезни.