Что такое врожденный дискератоз?

Врожденный дискератоз — это генетическое заболевание, которое поражает многие части тела. Три основные характеристики этого состояния включают в себя:
Лейкоплакию или беловатое изменение цвета слизистых оболочек.Дистрофию или аномалию ногтей.Пигментацию кожи.В большинстве случаев врожденный дискератоз наследуется по X-сцепленной рецессивной манере. Это означает, что мутация гена, которая вызывает состояние, расположена на Х-хромосоме. У мужчин мутация должна происходить только на одной Х-хромосоме, которой они обладают, а у женщин мутация должна происходить на обеих их Х-хромосомах. Поскольку маловероятно, что женщины унаследуют две мутированные копии этого гена, мужчины страдают от этого состояния гораздо чаще, чем женщины.

Патология врожденного дискератоза

Точная патология и причина этого состояния еще полностью не понятны. Тем не менее, примерно у 50% больных, как известно, это состояние вызвано мутациями в генах TERT, TERC, DKC1 или TINF2. Эти гены кодируют важные белки, которые поддерживают теломеры, структуры, которые находятся на концах хромосом. В остальных 50% больных мутации генов еще не выявлены, а причина остается неизвестной, хотя исследователи подозревают, что могут участвовать другие гены, участвующие в поддержании теломер.

Теломеры помогают предотвратить слияние или деградацию хромосом. Они также вызывают апоптоз (запрограммированную гибель клеток) после того, как клетка делится определенное количество раз и становится «изношенной». Указанные выше генные мутации приводят к нарушению поддержания теломер, что приводит к укорочению теломер. Нестабильность хромосом, возникающая из-за плохого содержания теломер, также может привести к неконтролируемому делению клеток, что повышает риск развития рака.

Диагностика и лечение

Ранняя диагностика врожденного дискератоза важна для увеличения шансов на успешное лечение. В большинстве случаев история болезни ребенка будет детально оценена, будет проведен медицинский осмотр для выявления признаков состояния. Затем может быть организован один или несколько следующих тестов:

Анализы крови, чтобы проверить количество клеток крови.Анализ крови или слюны на наличие генетических мутаций в генах, связанных с врожденным дискератозом.Анализы крови, чтобы проверить, укорочены ли теломеры.Основные цели лечения двоякие: лечить осложнения, связанные с состоянием здоровья, и лечить любые проблемы с костным мозгом или рак. Примеры лекарственных средств, которые можно использовать для лечения недостаточности костного мозга включают анаболический стероид, такой как оксиметолон, а также гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, такой как филграстим.