Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз является генетическим заболеванием, которое вызывает развитие доброкачественных опухолей в разных частях тела. Название происходит от латинского и греческого терминов «клубень», что означает отек, и «склерос», что означает «твердый». «Клубни» были впервые обнаружены в мозге пациентов и были зарегистрированы в 1880 году Дезире-Маглуар Борнвиль.

Тем не менее, туберозный склероз не ограничивается мозгом и может влиять на различные системы организма. Доброкачественные опухоли могут возникать в или вокруг жизненно важных органов, таких как:

Мозг
Сердце
Глаза
Почки
Легкие
Это редкое заболевание, которое поражает приблизительно 1 человека на каждые 6000 во всем мире. Текущее лечение этого состояния включает симптоматическое лечение, так как не существует известного эффективного лечения.

Причина

Туберозный склероз вызван мутациями гена TSC1 или TSC2, которые отвечают за кодирование белков хамартин или туберин соответственно. Эти белки играют важную роль в регуляции роста клеток, выступая в качестве подавителей роста опухолей, которые регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток. Следовательно, мутация в этих генах будет влиять на способность индивидуума регулировать рост клеток и может вызывать развитие опухолей.

Симптомы и осложнения

Серьезность симптомов зависит от человека и генетики. Некоторые люди с туберозным склерозом не замечают каких-либо серьезных симптомов, в то время как другие сильно страдают.

Хотя опухоли, возникающие в результате туберозного склероза, являются доброкачественными, могут возникнуть несколько осложнений, в том числе:

Эпилептические припадки или судороги
Уменьшение познавательной функции и неспособность к обучению
Поведенческие нарушения (например, гиперактивность или аутизм)
Изменения кожи, включая цвет и толщину
Проблемы с определенными органами (например, сердце, почка или легкие)
Гидроцефалия
Большинство людей с туберкулезным склерозом живут относительно нормальной жизнью с точки зрения продолжительности и качества жизни.

Лечение

Поскольку туберкулезный склероз поражает несколько систем и является долговременным заболеванием, для управления симптомами обычно требуется многопрофильная команда. Важно, чтобы люди, затронутые этим заболеванием, оценивались на наличие расстройств, которые могут повлиять на их поведение, развитие или психологический статус по мере взросления.

Поскольку лечения не существует, конкретные симптомы обычно учитываются в управлении медицинской помощью для улучшения качества жизни.

Пациентам, которые страдают от легочного лимфангиолейомиоматоза, ингалятор бета2-агониста (например, сальбутамол) может помочь уменьшить симптомы. Кроме того, некоторые пациенты имеют лучшие результаты при приеме пероральных гормональных препаратов, таких как прогестерон, бусерелин или тамоксифен.
При тяжелом пневмотораксе для устранения симптомов может потребоваться введение дренажной системы грудной клетки.
При заболеваниях почек могут использоваться антигипертензивные препараты.
Для кровотечений или серьезных повреждений кожи, лечение следует искать как можно скорее. Хирургическое иссечение, лазеротерапия или местное лечение могут быть предпочтительными, в зависимости от конкретных обстоятельств.
Если оральные фибромы вызывают симптомы, они могут быть удалены хирургическим путем, хотя возможно, что они будут повторяться позже.