У кого следует определять генетические мутации при раке молочной железы?

Актуальность
Предполагается, что 10% случаев рака молочной железы и яичников являются наследственными. Согласно текущим клиническим рекомендациям, у некоторых женщин с карциномой молочной железы следует определять мутации BRCA1/2.

Но насколько точен генетический скрининг? Ответить на этот вопрос поможет новое исследование, выполненное американскими учеными.

Методы
В мультицентровое проспективное исследование, проводимое в 20 медицинских центрах США, были включены пациенты с впервые или ранее диагностированным раком молочной железы, у которых не было проведено генетическое тестирование на наличие мутаций.

Пациентки в возрасте 18-90 лет прошли генетическое тестирование с определением 80 генов.

В исследовании учитывали демографические показатели, фенотип рака молочной железы и результаты генетического теста.

Результаты
В исследование включили более 1000 пациентов, из которых 959 вошли в финальный анализ. Из них у 50% имели место критерии для проведения генетического тестирования.
Как показал анализ, в общем 8,65% пациентов имели патогенетический или правдоподобные патогенетический вариант РМЖ. Исследователи сфокусировали свое внимание на мутациях BRCA1 и BRCA2.
Оказалось, что среди женщин, которые соответствовали критериям генетического тестирования, только 10% имели данный вариант РМЖ.
Среди пациентов, которые не отвечали критериям генетического тестирования, у 7,9% был выявлен генетический вариант.
Заключение
Согласно результатам исследования, примерно половина пациентов с раком молочной железы с патогенетическим генетическим вариантом не подпадают под критерии генетического тестирования.

Возможно, всем женщинам с раком молочной железы необходимо проводить расширенное генетическое тестирование.